Malattie rare, arriva il software per riconoscerle con un selfie

Analizzando fotografie dei volti dei pazienti offre una stima della probabilità che siano affetti da una tra 90 possibili patologie genetiche

A volte diagnosticare una malattia può essere particolarmente difficile. E' questo il caso delle malattie rare associate ad alterazioni genetiche non ancora identificate, che spesso vengono riconosciute dai medici solo sulla base delle particolari caratteristiche del volto che contraddistinguono tra il 30 e il 40% di queste patologie. Oggi in aiuto degli specialisti arriva un software in grado di analizzare fotografie digitali (quelle che nell'era di Facebook verrebbero definite "selfie") dei pazienti e di indicare se ritraggono il volto di una persona affetta da una specifica malattia rara.

A metterlo a punto è stato un gruppo di esperti guidato da Christoffer Nellåker e Andrew Zisserman dell'Università di Oxford. “L'idea”, spiega Nellåker, “è di metterlo a disposizione dei sistemi sanitari in tutto il mondo perché tutto ciò di cui si ha bisogno è un computer e una foto digitale”. La messa a punto del sistema ha però richiesto molto più di una sola immagine. Per “insegnare” al programma a riconoscere le caratteristiche dipinte sul volto da 8 diverse malattie a base genetica, incluse la sindrome di Down, quella dell'X fragile e la progeria, i ricercatori hanno infatti inserito nel computer più di 1300 fotografie di pazienti. In questo modo il software ha “imparato” a identificare ogni condizione in base a 36 caratteristiche rappresentate nelle immagini, come la forma degli occhi, quella delle sopracciglia, quella delle labbra e quella del naso.

Confrontando queste caratteristiche con quelle del volto dei pazienti è possibile avere una stima della probabilità che il soggetto ritratto dalla fotografia sia affetto da una delle malattie genetiche conosciute dal software e nel 93% dei casi la predizione è corretta.

malattie genetiche rare

Secondo Nellåker il sistema “non è sufficientemente accurato per fornire una diagnosi solida come una roccia, ma aiuta a restringere le possibilità”. Al momento il software è stato espanso fino a riuscire a riconoscere 90 malattie e potrebbe essere utilizzato almeno nei casi in cui i genitori di un neonato sospettino, in base all'aspetto del piccolo, che possa essere affetto da una qualche patologia genetica. “Nel mondo”, aggiunge David FitzPatrick, genetista del Western General Hospital di Edimburgo che ha validato i casi utilizzati per mettere a punto il software, “troverà impiego soprattutto nei Paesi in cui non è possibile avere accesso alle analisi di genetica clinica”. A beneficiare del sistema potrebbero però essere anche i medici più esperti, che proprio a causa della mancanza di conoscenze sulle basi genetiche di molte di queste malattie possono impiegare mesi, se non addirittura anni, prima di diagnosticarle.

I ricercatori sembrano però non accontentarsi degli enormi vantaggi portati da questa versione del software e stanno già pensando ad un suo miglioramento, ad esempio introducendo la possibilità di analizzare sia foto in primo piano che i profili dei pazienti, oppure di abbinare il software a programmi che analizzano il DNA alla ricerca di mutazioni specifiche, in modo da combinare tutte le armi a disposizione per scovare la malattia.

Se volete un esempio di come le caratteristiche di un volto possano essere cambiate da una malattia genetica potete osservare la simulazione disponibile a questo link.

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Via | NewScientist

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