Cos'è l'anemia falciforme, le cause e le cure più efficaci

L'anemia falciforme è una malattia del sangue genetica, detta così per la tipica forma assunta dai globuli rossi di chi ne sia affetto. Vediamo le cause e le cure

Anemia-falciforme.jpgL'anemia falciforme è una grave malattia del sangue genetica, che in genere insorge con sintomi tipici fin dalla prima infanzia (dai 4 anni in avanti), e per la quale, a tutt'oggi, non esistono cure risolutive ad eccezione del trapianto di midollo osseo.


Il sangue di chi soffre di questo male ereditario, presenta globuli rossi, o eritrociti, molto inferiori alla media, e soprattutto con una forma caratteristica a mezza luna (o falce, appunto). Questo li rende inadatti a scorrere in modo lineare attraverso i vasi, e facilita la formazione di "ingorghi" ematici e di coaguli.

Il sangue di queste persone è molto debole, e l'ossigeno che riesce ad arrivare agli organi e ai tessuto è spesso insufficiente, tanto da dover richiedere, nei casi più seri, trasfusioni complete. Quali sono i sintomi con cui si manifesta l'anemia falciforme?



  • Estrema debolezza

  • Improvvisi sintomi dolorosi a carico di arti, articolazioni o organi interni che si varificano quando gli eritrociti falciformi non riuscendoa scorrere nelle vene creano degli accumuli in alcune zone

  • Mal di testa

  • Facilità a contrarre infezioni

  • Deficit visivi

  • Edemi alle articolazioni di mani e piedi

  • Disturbi respiratori

  • Crescita rallentata e pubertà ritardata

  • Talvolta leggero ittero per l'accumulo di bilirubina nel sangue


Le cause dell'anemia falciforme sono di natura genetica, quindi non si tratta di un problema legato all'alimentazione o aun contagio virale, ma è comunque possibile alleviare i sintomi proprio cercando di seguire un stile di vita regolare e salutare. Il gene mutato agisce sull'emoglobina del sangue, ovvero sulla principale proteina che compone i globuli rossi, e per quanto riguarda la diffusione della malattia, essa colpisce soprattutto gli abitanti di alcune zone del Mediterraneo (specialmente nord Africa) in quelle aree dove era diffusa la malaria, esattamente come l'anemia mediterranea.


Le aspettative di vita di chi soffre di anemia falcifome nelle forme più severe non sono alte (circa 50 anni), ma la qualità della vita è decisamente migliorata grazie alla somministrazione di antibiotici fin dall'infanzia (per prevenire le numerose infezioni, soprattutto ai polmoni), ad un'alimentazione mirata, che sia ricca di acido folico, e una moderata attività sportiva che non stressi l'organismo.


Una guarigione completa dalla malattia non è possibile, a meno che non si trovi un donatore di midollo osseo compatibile per un trapianto. La prevenzione è certo la miglior strada attualmente percorribile, per questo è importante effettuare le analisi del sangue prima del concepimento, in modo da sapere se entrambi gli aspiranti genitori siano portatori sani della malattia, con la possibilità,  pari al 25%, di mettere al mondo un bimbo malato.


 


 


 


Foto| via Pinterest

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