L'anemia mediterranea, i sintomi e le cure

Anemia-mediterranea.jpgL'anemia mediterranea, o talassemia, è una grave malattia ereditaria che colpisce il sangue, diffusa soprattutto in alcuni zone del Mediterraneo tra cui Sardegna e Sicilia.


In questi territori, infatti, prima delle bonifiche erano presenti vaste zone acquitrinose dove proliferava la zanzara anofoele, portatrice della malaria.

I soggetti portatori sani del gene difettoso della talassemia, dal momento che presentavano gloubuli rossi molto più piccoli degli altri, erano più resistenti all'azione infettiva dell'anofele, per questo motivo, in aree isolate, per effetto della legge darwiniana della selezione naturale, hanno finito per diffondere proprio la malattia di cui erani portatori. Parliamo dell'anemia mediterranea, o beta-talassemia, di cui soffrono circa 7mila persone in Italia, e che distinguiamo nella sua forma maior, molto grave, e in quella minor, pressoché asintomatica.


Proprio i portatori di talassemia minor, detti per l'appunto portatori "sani", unendosi con persone a loro volta portatrici del gene difettoso, possono concepire figli affetti da beta-talassemia maior (25% delle probabilità). Come si manifesta l'anemia mediterranea? I soggetti affetti dalla froma grave, che non è curabile, purtroppo devono sottoporsi ogni mese ad una trasfusione completa del sangue, e ad una somministrazione di farmaci ferro-chelanti che devono abbassare i livelli di ferro (sideremia) del sangue, per non rischiare di avvelenare l'organismo.


Il difetto genetico dell'anemia mediterranea colpisce l'emoglobina, la principale proteina del sangue, responsabile anche della colorazione rossa del nostro fluido più importante, avente la funzione di trasportare l'ossigeno agli organi e ai tessuti del corpo. A causa della malattia, il midollo osseo non produce emoglobina, o ne produce troppo poca, il che porta ad una distruzione, alla morte, dei globuli rossi, e quindi, se non si rinnova costantemente il sangue con trasfusioni, anche alla morte precoce del talassemico nei casi più severi.


I sintomi della malattia sono presenti solo nei soggetti con i geni di entrambi i genitori difettosi, e si possono manifestare sia subito dopo la nascita, che nei primi anni di vita. Tra essi segnaliamo:



  • Colorazione itterica (giallo-verdastra) della pelle

  • Deformità ossee del viso

  • Stanchezza, debolezza

  • Urine color caffè

  • Insufficienza polmonare, talvolta sibilo nel respiro

  • Pancia sporgente

  • Accrescimento rallentato, statura piccola

  • Ingrossamento della milza

  • Disturbi cardiaci


Come si cura la beta-talassemia maior? Attualmente ci sono diverse opzioni che stanno dando buoni risultati. Ad esempio i trapianti di staminali o di midollo osseo da donatore compatibile per i casi più gravi, mentre per gli altri soggetti, a parte le trasfusioni e i farmaci ferrochelanti, si consiglia uno stile di vita salutare, una deita opportuna non troppo ricca di ferro e soprattutto molta prudenza per evitare tutte le possibili infezioni (ad esempio attraverso la somministrazione di vaccini).


Il sistema migliore per combattre l'anemia mediterranea, però, è la prevenzione. Prima di avere un bambino, tutti coloro che hanno in famiglia casi di talassemia, o sospettano di esserne portatori, dovrebbero sottoporsi ai test del sangue per scoprire se sono a rischio di concepire figli affetti da beta-talassemia maior. Ricordiamo però che i soggetti portatori sani della malattia non hanno sintomi specifici, se non una lievissima forma di anemia e globuli rossi più piccoli e numerosi degli altri.


 


 


 


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