Distrofia muscolare: sintomi iniziali, cause e cure

La distrofia muscolare è una malattia degenerativa di origine genetica che porta ad un progressivo indebolimento di tutta o di parte della muscolatura. Vediamone i sintomi

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La distrofia muscolare è una malattia degenerativa con cause genetiche che fa molta paura, perché purtroppo porta ad un indebolimento di tutta la muscolatura rendendo via via i movimenti e la deambulazione sempre più difficili e finendo per interessare anche il muscolo cardiaco e il sistema respiratorio.

Distrofia muscolare: sintomi


Tuttavia, attualmente le condizioni di vita dei malati di alcune forme di distrofia sono molto migliorate, merito di nuove cure e della diagnosi precoce. A tal proposito, vediamo quali sono i primi sintomi della malattia, quei segnali che possono metterci in allarme ed indurci ad effettuare dei controlli. Nei bambini i sintomi iniziali della distrofia muscolare compaiono sotto forma di un ritardo generale dello sviluppo e una generale difficoltà a camminare, ad alzarsi e una tendenza a cadere spesso. I muscoli superiori del tronco e della spalla si formano ma non sono resistenti.

Distrofia muscolare di Duchenne


La più insidiosa tra le distrofie - che sono di diverso tipo e numericamente una trentina - è quella Duchenne che colpisce in età infantile e si trasmette ereditariamente in linea maschile. La sintomatologia tipica di questa patologia è caratterizzata da difficoltà nei movimenti, camminata ciondolante con pancia protesa, insorgenza di forte scoliosi o lordosi, spossatezza. La distrofia muscolare di Duchenne si diagnostica attrvaerso un esame del sangue (creatinfosfochinasi) e successivamente una biopsia muscolare. Purtroppo le cure di questa forma di distrofia non sono risolutive, anche se farmaci a base di cortisone sembrano alleviare i distrubi e rallentare la progressione della malattia.

Distrofia muscolare di Becker


Una forma più lieve di distrofia muscolare nei bambini  è quella di Becker, meno invalidante. I sintomi della distrofia muscolare di Becker compaiono attorno agli 11 anni e colpiscono dapprima gli arti inferiori e la progressione è molto più lenta rispetto alle altre forme. I sintomi respiratori e agli arti superiori compaiono in età avanzata, assieme a una cadiomiopatia dilatativa.

Distrofia muscolare negli adulti


Più rara è la distrofia muscolare dell'adulto,

che a sua volta si distingue in tre tipologie principali. La distrofia fascioscapolomerale colpisce in particolare i muscoli del viso, quindi delle spalle e delle  braccia e in genere insorge durante l'adolescenza o la prima giovinezza. Il soggetto perde (in parte) la mobilità del viso, gli risulta impossibile l'atto del fischiare e le spalle appaiono cadenti. Anche in questo caso la dignosi si ottiene attraverso le analisi del sangue e la biopsia muscolare. Questa forma di distrofia muscolare negli adulti è meno invalidante di quella Duchenne, e spesso le condizioni di chi ne soffre rimangono stabili per molti anni. La fisioterapia è anche un valido suporto alle cure.

La distrofia muscolare dei cingoli, invece, colpisce viariabilmemte in età infantile o da adulti e interessa la muscolatura pelvica e scapolare. Si manifesta con un primo indebolimento delle spalle e dei fianchi, che poi si estende anche agli arti inferiori. Al momento esistono delle cure che se non risolutive, sembrano in grado di rallentare il progresso della malattia. La distrofia muscolare miotonica, infine, colpisce prevalentemente gli adulti e comporta un progressivo indebolimento muscolare e l'incapacità di rilassare il muscolo dopo la contrazione. Anche per questa distrofia esistono delle terapie farmacologiche efficaci.

 

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