Sla, identificati i geni responsabili della malattia

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Uno studio pubblicato su Lancet Neurology potrebbe rappresentare la svolta nella lotta contro la Sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come Sla.

Si tratta - informa Repubblica - di  uno studio multicentrico che ha coinvolto otto Paesi: Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Francia, Svezia, Belgio e la nostra Italia con il dipartimento di neuroscienze dell'università di Milano, dell'Auxologico e del Centro Dino Ferrari sempre di Milano.

I ricercatori hanno individuato il punto esatto del Dna (il cosiddetto Locus) che, quando si danneggia, innesca la malattia: il difetto avverrebbe al livello del cromosoma 9p21, scatenando la Sla sporadica, la forma più diffusa di Sla.

La prima parte dello studio è stata condotta dai ricercatori del King's College di Londra su un campione di 599 pazienti inglesi affetti da Sla sporadica e 4.144 sani. Con il coinvolgimento successivo degli altri Paesi, si è passati a un campione di 4321 pazienti affetti da Sla e 8425 sani.

Gli studiosi del King's College - riporta Repubblica - spiegano:

"La sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni che dopo una paralisi progressiva porta alla morte. Precedenti studi hanno mostrato un'associazione di un locus sul cromosoma 9p con Sla e con la demenza frontotemporale. Noi abbiamo verificato che questa regione genomica è associata con Sla  in un campione composto da più razze".

Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell'Auxologico di Milano, illustra com'è avvenuta l'identificazione del gene difettoso:

"L'identificazione è avvenuta con la tecnica Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare, in una popolazione di pazienti affetti da Sla sporadica, quasi un milione di varianti genetiche di una regione 'calda' del genoma localizzata sul cromosoma 9p21".

Silani, che è anche uno degli autori della ricerca, prevede ulteriori e positive evoluzioni dello studio:

"L'attuale scoperta rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della Sla: solo attraverso questi passaggi obbligati potrà essere approntata una terapia per i pazienti".

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