Malattie metaboliche, quali sono

Malattie metaboliche, quali sono? Ecco tutto quello che dovete sapere su questo gruppo di patologie.

metabolismo

Malattie metaboliche, quali sono e cosa sono? Le malattie metaboliche sono l'insieme di patologie diverse che si manifestano per il deficit di uno degli enzimi intracellulari che si occupano del metabolismo nel nostro organismo. Sono genetiche e presenti sin dal momento della nascita. Per questo gli screening neonatali delle malattie metaboliche sono fondamentali per scoprire la presenza di queste patologie e attuare subito il trattamento adeguato.

Le malattie metaboliche si differenziano in base al tipo di metabolita che ne causa i sintomi:


  • malattie del metabolismo dei carboidrati

  • malattie del metabolismo degli aminoacidi

  • malattie del metabolismo dei lipidi

  • malattie lisosomiali

  • disordini congeniti della glicosilazione

  • malattie perossisomiali

  • malattie mitocondriali

  • malattie del metabolismo delle purine e pirimidine

  • malattie del metabolismo intermedio

  • iperammoniemie

  • malattie del metabolismo di alcuni metalli

  • malattie da alterazione dei neurotrasmettitori


In realtà le malattie metaboliche oggi sono più di 500. Alcune di queste non sono facilmente diagnosticabili. Per una quarantina di queste malattie esiste uno screening neonatale esteso che permette di intervenire alla nascita per evitare le disabilità gravi che queste patologie potrebbero provocare se non trattate immediatamente. Le malattie incluse nello screening sono le seguenti:


  1. Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica

  2. Acidemia glutarica tipo I e tipo II

  3. Acidemia isovalerica

  4. Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut

  5. Acidemia metilmalonica con omocistinuria (CblD) e (CblC)

  6. Acidemia propionica

  7. Acidemia argininosuccinica (deficit di argininsuccinato liasi)

  8. Aciduria malonica

  9. Acidurie 3-metil glutaconiche

  10. Argininemia (deficit di arginasi)

  11. Citrullinemia tipo I (deficit di argininsuccinato sintetasi) e tipo II (deficit di citrina)

  12. Deficit di carnitina/acilcarnitina traslocasi

  13. Deficit del trasporto della carnitina

  14. Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale

  15. Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi

  16. Deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi

  17. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga

  18. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta

  19. Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossialsi

  20. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

  21. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

  22. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta

  23. Deficit di Beta-chetotiolasi

  24. Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi di tipo I e di tipo II

  25. Deficit di glicina N-metiltransferasi

  26. Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi

  27. Deficit di metionina adenosiltransferasi

  28. Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi

  29. Deficit multiplo di carbossilasi

  30. Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina

  31. Deficit della biosintesi del cofattore biopterina

  32. Difetto di biotinidasi

  33. Fenilchetonuria

  34. Galattosemia

  35. Iperfenilalaninemia benigna

  36. Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD)

  37. Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR)

  38. Tirosinemia tipo I, II e III


Foto iStock

Via | Fondazione Veronesi

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