Porfiria epatica: sintomi, diagnosi e terapia

Porfiria epatica acuta, ecco cause, sintomi, diagnosi e terapia di questo gruppo di malattie rare dovute a deficit enzimatici che portano alla formazione del gruppo eme.

Porfiria epatica: globuli rossi

Con il termine di porfirie epatiche acute si intende un sottogruppo di porfirie dove il deficit di enzimi deputati alla formazione del gruppo eme dei globuli rossi è localizzato a livello epatico. Le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi neuroviscerali, con o senza sintomi cutanei. Sono quattro le malattie definite come porfirie epatiche acute:

  • porfiria intermittente acuta (comune)
  • porfiria variegata
  • coproporfiria ereditaria
  • deficit ereditario di acido deltaaminolevulinico deidratasi (molto rara)

Porfirie epatiche acute: cause e sintomi

Le porfirie epatiche acute sono malattie ereditarie a trasmissione autosomica dominante (tranne il deficit ereditario che è autosomico recessivo). La causa di queste malattie è un deficit di uno degli enzimi che portano alla formazione del gruppo eme. Tali deficit portano all'accumulo di porfirine, responsabili poi anche dei sintomi cutanei.

Si è visto che l'80% dei pazienti affetti da porfirie epatiche acute sono donne, di età compresa fra i 20 e i 45 anni. Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali:

  • dolore addominale intenso
  • il dolore perdura anche 1-2 settimane

Da sintomi neurologici:

  • debolezza muscolare
  • perdita della sensibilità
  • convulsioni

E sintomi psicologici:

  • ansia
  • nervosismo
  • irritabilità
  • allucinazioni sia visive che uditive
  • confusione mentale

Gli attacchi solitamente sono provocati da fattori esterni, come l'uso di alcuni farmaci, l'alcol, stress, infezioni o anche una dieta ipocalorica o da fattori interni, soprattutto ormonali legati al ciclo mestruale. Inoltre in chi è affetto da porfiria variegata e in alcuni dei pazienti affetti da coproporfiria ereditaria ci sono anche lesioni cutanee (fra cui vescicole, bolle, discromie, prurito...).

Porfiria epatica acuta: diagnosi e terapia

La diagnosi di porfiria epatica acuta presuppone la misurazione delle porfirine nel sangue, urine e feci e sul ritrovamento di alti livelli di ALA. Inoltre bisogna anche eseguire dei test genetici per capire di quale porfiria si tratti.

Nei casi in cui la malattia è asintomatica, non si procede con terapie (ma sarebbe bene ricercare nella medesima famiglia tutti i soggetti malati o portatori). Durante gli attacchi di porfiria, invece, si possono fare cure con eme umana. Anche qui, inoltre, bisognerebbe proteggersi dalla luce solare e evitare tutti i fattori scatenanti, quando possibile.

Foto iStock

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