Porfirie cutanee: sintomi e cura

Ecco cosa si intende con porfirie cutanee: che tipo di malattie sono, quanti tipi esistono, cause, sintomi e cura.

Porfirie cutanee: protezione dal sole

Con il termine di porfirie cutanee si intende una serie di malattie provocate da un deficit o da un eccesso di determinati enzimi che intervengono nella sintesi del gruppo eme dei globuli rossi. Quello che accade è che, per il malfunzionamento di questi enzimi, si ha una costante produzione di porfirine fototossiche o a livello epatico o a livello del midollo osseo. Queste porfirine, poi, si accumulano nella cute: quando ci si espone alla luce del sole, ecco che si sviluppano radicali citotossici che provocano i classici sintomi. All'interno delle porfirie cutanee abbiamo:

  • porfiria cutanea tarda
  • protoporfiria eritropoietica
  • porfiria congenita eritropoietica
  • protoporfiria legata all'X
  • porfiria epatoeritropoietica

A queste si sommano poi alcune porfirie acute che possono avere sintomi cutanei:

  • porfiria variegata
  • coproporfiria ereditaria

E' proprio della porfiria cutanea tarda che oggi andremo ad esaminare.

Porfirie cutanee: cause e sintomi

La porfiria cutanea tarda è una malattia metabolica provocata da un difetto di uno degli enzimi che intervengono nella sintesi del gruppo eme. In particolare, la porfiria cutanea tarda è causata da una mutazione del gene dell'uroporfirinogeno decarbossilasi. Nei pazienti affetti da questa patologia, l'80% ha una mutazione accidentale, mentre il 20% ha una patologia ereditaria. La porfiria cutanea tarda si manifesta solitamente intorno ai 30-40 anni, mentre è rarissima nell'infanzia.

Inoltre nei pazienti eterozigoti la diminuzione del 50% di questi enzima da sola non basta a causare sintomi. Ci vanno altri fattori per scatenare la patologia, come per esempio alterazioni del ferro, capace di inibire a livello epatico l'enzima. E' il caso, per esempio, di pazienti che presentano in contemporanea anche l'emocromatosi, che assumono alcolici o infezioni croniche come l'epatite C. I farmaci, invece, non creano problemi, a meno che non si tratti di ferro o estrogeni.

La porfiria cutanea tarda è la più frequente di tutte le porfirie. I sintomi sono:

  • bolle cutanee
  • vescicole
  • discromie cutanee
  • eritema
  • erosioni cutanee
  • ipertricosi (soprattutto sul viso)
  • ispessimenti cutanei
  • parestesia
  • pelle secca
  • prurito
  • ulcere cutanee
  • aumento delle transaminasi
  • dolore della parte alta dell'addome
  • gonfiore addominale
  • edema
  • epatite
  • aumento di volume del fegato
  • congiuntivite
  • occhi arrossati
  • fotofobia
  • anemia
  • diminuzione dell'appetito
  • dimagramento
  • stanchezza
  • urine scure

Tuttavia i sintomi più tipici sono:

  • cute fragile che di danneggia anche in corso di traumi minimi
  • fotosensibilità
  • vescica e bolle nelle zone esposte al sole
  • ipocromia
  • infezioni secondarie con croste e cicatrici
  • eritema
  • edema
  • prurito

Nella porfiria cutanea tarda ci può essere anche danno epatico a causa delle porfirine, del virus dell'epatite C, dell'emosiderosi o dell'alcol. Complicanze sono:

Porfiria cutanea tarda: diagnosi e terapia

Per diagnosticare una porfiria cutanea tarda bisogna fare una serie di esami: dosaggio delle porfirine a livello ematico, urinario e fecale. E' anche possibile intraprendere un'analisi genetica per capire quale sia la mutazione alla base della malattia. Come terapia della porfiria cutanea tarda, invece, o si cerca di diminuire i depositi di ferro nel corpo tramite la flebotomia o si aumenta l'eliminazione di porfirina tramite la clorochina.

Sarebbe bene che i pazienti affetti da porfiria cutanea non si esponessero al sole. Inoltre all'esterno dovrebbero sempre proteggersi con vestiti e cappelli, usando anche creme di protezione solare. Possibilmente bisognerebbe evitare di assumere alcolici.

Porfiria e vampirismo

Questa è una piccola curiosità. Secondo alcuni studi, proprio il gruppo di malattie delle porfirie sarebbe alla base della nascita del mito dei vampiri. Chi è affetto da queste malattie non sopporta la luce del sole, se si espone ad essa sulla cute compaiono bolle e vescicole, è anemico, pallido, senza forze e potrebbe aver bisogno di trasfusioni. In passato, quando non si conosceva queste malattie, il fatto che persone affette da porfiria potessero uscire di casa solo di notte, che fossero pallide e che dovessero bere sangue di animale, non essendoci ancora le trasfusioni, potrebbe aver contribuito a creare il mito dei vampiri.

Foto iStock

  • shares
  • +1
  • Mail