Sindrome di Rett: aspettative di vita

Sindrome di Rett e aspettative di vita: sintomi, cause e cure sulla cosiddetta malattia degli occhi belli.

Sindrome di Rett aspettativa di vita

Sindrome di Rett e aspettativa di vita, cosa si devono aspettare le persone che ricevono una diagnosi? La RTT o Sindrome di Rett è una malattia genetica neurologica, che comincia a manifestarsi con i primi sintomi durante l'infanzia. E' quasi esclusivamente una malattia che colpisce le bambine, anche se talvolta è stata registrata anche nei bambini.

La malattia è congenita e si manifesta di solito durante il secondo anno di vita ed entro i 4 anni. Colpisce 1 bambino su 10.000 e provoca diverse tipologie di disturbi. Deve il suo nome a quello del medico che per primo lo descrisse, Andreas Rett, nel 1966.


Sindrome di Rett: sintomi e cause


Quali sono i sintomi della Sindrome di Rett?


  • Improvviso arresto dello sviluppo

  • Regressione dello sviluppo

  • Perdita delle capacità acquisite

  • Rallentamento dello sviluppo del cranio rispetto al corpo

  • Perdita progressiva delle capacità manuali sviluppate

  • Movimento stereotipati delle mani

  • Perdita di interesse per l'ambiente sociale


Si può anche notare epilessia, aumento della rigidità muscolare, deambulazione a base allargata, scoliosi, problemi alla respirazione.

Quali potrebbero essere le cause della Sindrome di Rett? Nella maggior parte delle diagnosi si tratta di mutazioni nel gene MECP2, localizzato sulla parte distale del cromosoma X che svolge un ruolo nella produzione di una proteina omonima. In alcuni casi è provocata da mutazioni nei geni CDKL5 o Foxg1.

Sindrome di Rett: cure


Come si cura la Sindrome di Rett

? Non esiste una terapia, ma alcuni studi hanno dimostrato che ripristinando a valori fisiologici i livelli di MECP2 si assiste a una ripresa delle funzioni che la malattia ha compromesso. Esistono poi terapie per ritardare la progressione della patologia e, oltre ai farmaci, i pazienti vengono seguiti anche psicologicamente.

Sindrome di Rett: aspettative di vita


Purtroppo trattandosi di una malattia rara si sa poco sull'aspettativa di vita. Secondo i più recenti studi, un paziente affetto da RTT ha il 95% di probabilità di sopravvivere fino ai 20-25 anni. Tra i 25-40 anni il tasso scende al 69%. Nella popolazione femminile statunitense i tassi di sopravvivenza sono leggermente più alti. L'aspettativa media di vita per una bambina con sindrme di Rett può superare i 47 anni.

Via | Airett

Foto iStock

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