Giornata Mondiale della Talassemia 2018: cosa vuol dire avere oggi l'anemia mediterranea?

La Talassemia o anemia mediterranea, è una malattia che solo Italia conta 3 milioni di portatori sani e circa 7mila persone affette

Giornata mondiale thalassemia

Si celebra oggi, 8 maggio, la Giornata Mondiale della Talassemia 2018, un giorno in cui parlare di dati, terapie e cure di una malattia genetica di due tipi, l'alfa talassemia e la beta talassemia, quest'ultima anche conosciuta come anemia mediterranea, per via della sua incidenza massiccia in alcune aree geografiche.

Solo in Italia si contano circa 7mila malati con 3 milioni di portatori sani della malattia, soggetti che non ne manifestano i sintomi, ma che hanno il 25% di possibilità di avere figli malati se anche il partner è portatore sano di questo difetto genetico.

Come il portatore sano può trasmettere la talassemia ai figli

Come detto la talassemia è una malattia genetica che si trasmette da entrambi i genitori portatori sani del difetto di produzione di emoglobina. La casistica è quella che segue.


Genitore sano e genitore portatore sano - Figli 50% portatori sani; 50% sani


Genitori entrambi portatori sani - Figli 25% malati; 25% sani; 25% portatori sani

Rispetto al passato però, la talassemia o Thalassemia, fa meno paura. Le terapie per la sua gestione sono diventate più sicure ed efficaci, danno meno effetti collaterali e soprattutto permettono ai malati di avere un'aspettativa di vita più alta.

Ma cos'è nel dettaglio la talassemia e cosa significa essere un malato oggi? L'anemia mediterranea, o beta talassemia, è un difetto genetico che porta ad una carenza grave di emoglobina nel sangue, che rende necessaria una cura con trasfusioni periodiche, sin dal primo anno di vita del bambino.

In associazione a queste è necessario affiancare una terapia a base di farmaci chelanti, per evitare che il ferro, assunto tramite sangue infuso, crei pericolosi accumuli nei tessuti, portando a problemi a livello cardiaco o epatico, oltre ad aumentare il rischio di tumori.

Fortunatamente, come detto, la ricerca scientifica ha fatto grandi passi in avanti, permettendo ai malati di talassemia di vivere una vita qualitativamente migliore rispetto a 20 o 30 anni fa. Oggi i farmaci ferrochelanti sono infatti quasi privi di effetti indesiderati e possono essere assunti per via orale, meno invasiva rispetto all'infusione sottocutanea a cui erano sottoposti i pazienti talassemici fino a 40 anni fa.

Anche se non esiste ancora una cura universale per la talassemia, la medicina è sempre più addentro nei trapianti di midollo osseo, che permettono al paziente di guarire dalla malattia. Il futuro? Si spera nella ricerca sulle cellule staminali, che potrebbero rappresentare la vera svolta attraverso la terapia genica.

Via | iStock

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