Sindrome di Treacher-Collins: sintomi e possibili trattamenti

Ecco come si manifesta la sindrome di Treacher Collins, quali sono i sintomi e i trattamenti più adeguati.

Sindrome di Treacher Collins

La sindrome di Treacher Collins è una malattia rara nota anche con il nome di sindrome di Franceschetti-Klein. Si tratta di una condizione che provoca delle evidenti malformazioni alla faccia, e che può colpire un bambino su 25.000/50.000. Questa condizione viene trasmessa dai geni di uno dei due genitori (con trasmissione “autosomica dominante”), e non presenta alcuna prevalenza per sesso o zona geografica.

I sintomi della Sindrome di Treacher Collins

Come abbiamo detto, questa malattia provoca delle malformazioni facciali evidenti. I bambini affetti da tale condizione avranno le orecchie piegate, molto piccole o del tutto inesistenti. Presenteranno inoltre problemi all’udito o completa sordità nell’orecchio colpito dalla malattia. Si noteranno malformazioni anche agli occhi (che appariranno posizionati nella parte esterna del viso e rivolti verso il basso, la bocca apparirà più larga rispetto al normale, per via del contrasto con la mandibola, che sarà invece poco sviluppata.

Il paziente avrà inoltre problemi durante la masticazione, e alla nascita potrà presentare una schisi palatina, ovvero una fessura al palato, provocata dall’arresto nello sviluppo dell’embrione, che potrebbe rendere necessario nutrire il bambino attraverso un sondino naso gastrico. Il paziente potrà inoltre presentare dei problemi respiratori, provocati dalle malformazioni.

Sindrome di Treacher Collins: i trattamenti

Attualmente non esistono purtroppo dei trattamenti risolutivi per chi soffre della Sindrome di Treacher Collins, ma è tuttavia possibile migliorare l’udito, l’alimentazione e la respirazione dei pazienti mediante degli interventi. Anche l’aspetto del paziente potrà essere migliorato attraverso degli interventi di chirurgia plastica, alcuni dei quali dovrebbero essere effettuati prima della pubertà, in modo da permettere un migliore sviluppo del viso del bambino.


via | InRan

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