Sindrome di Turner: aspettative di vita

Sindrome di Turner, quali sono le aspettative di vita per chi ne soffre?

medico

La sindrome di Turner, conosciuta anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome che si manifesta per un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica. In una donna è in parte o del tutto assente un cromosoma X. Colpisce circa 1/2000-1/2500 bambine nate. E' una malattia genetica rara che colpisce solo le donne.

Le donne affette da Sindrome di Turner manifestano anomalie alle ovaie (disgenesie gonadiche), particolari caratteri somatici come la bassa statura, ma anche l'aspetto del viso, del collo, del torace e della pelle. In età adulta la malattia può avere delle complicazioni, con anomalie a carico di aorta e cuore, problemi al sistema circolatorio, anomalie renali, problemi alla vista e all'udito, osteoporosi, tiroiditi, celiachia, diabete mellito.

Purtroppo non esistono cure, trattandosi di una malattia genetica, ma si possono somministrare terapie ormonali e seguire sedute di fisioterapia per affrontare i sintomi. Il supporto psicologico è molto importante.

L'aspettativa di vita nei pazienti è sovrapponibile a quella della popolazione generale.

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