Sindrome di deplezione del DNA mitocondriale: che cos’è e come si manifesta

Che cosa sono le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale e in quali modo si manifestano?

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Le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale sono un gruppo di malattie caratterizzate da una forte diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale nelle cellule. Sono malattie genetiche estremamente rare, di cui in questo periodo si parla molto per la storia del piccolo Charlie. Questa situazione impedisce ai mitocondri di conservare il loro Dna, rendendoli incapaci di produrre energia sufficiente. Ciò si riflette sul funzionamento di muscoli, fegato e cervello che senza la dovuta energia non riescono a lavorare correttamente.

Queste sindromi sono eterogene, si trasmettono per ereditarietà (entrambi i genitori devono essere portatori sani di una mutazione su uno dei geni coinvolti nel meccanismo di mantenimento del dna mitocondriale), e si manifestano dai primi giorni o mesi di vita. Quali sono i sintomi? Difficoltà di crescita, di alimentazione e debolezza muscolare. Se ne conoscono tre forme: una colpisce la muscolatura scheletrica, una la muscolatura scheletrica e il sistema nervoso, infine la terza il fegato e a volte anche il cervello.

Come si cura? Non esiste una terapia. Si cerca di ridurre i singoli. Nelle forme più gravi con coinvolgimento del fegato si consiglia il trapianto. Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'università Tor Vergata di Roma, ha spiegato:

L'unica forma di intervento, tra l'altro molto recente, è preventiva. Può essere attuata per evitare la malattia per un secondo figlio, ad esempio. Parliamo della tecnica embrionale di sostituzione mitocondriale. In questo caso, con tecniche di fecondazione assistita, si fa la diagnosi preimpianto dell'embrione nel quale si sostituiscono i mitocondri malfunzionanti. E' una tecnica possibile in Inghilterra e Usa, dove è consentita la manipolazione genetica dell'embrione.

Via | Telethon

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