Sindrome dell’X fragile: cause, sintomi e cure

La sindrome dell'X fragile è una rara malattia genetica ereditaria che provoca ritardo mentale e altri sintomi.

Tre bambini con sindrome dell'X fragile.

La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che comporta un ritardo nello sviluppo, problemi cognitivi, ritardo mentale e alcune caratteristiche di fisionomia tipiche. In particolare i sintomi della sindrome dell'X fragile coinvolgono l'aspetto esteriore con caratteristiche ricorrenti come il volto allungato, le orecchie grandi e un basso tono muscolare.

I sintomi della sindrome dell'X fragile possono estendersi a problemi di comunicazione e dell'apprendimento, sociali e comportamentali. Si presenta frequentemente la balbuzie, autismo, ansia, depressione, iperattività, convulsioni e disturbi del sonno. Le cause della sindrome dell'X fragile sono prettamente genetiche e consistono nella mutazione di un gene sul cromosoma X; da questa caratteristica la sindrome prende il suo nome.

Le persone affette da sindrome dell'X fragile sono solitamente poco autonome o necessitano di un sostegno continuo. I sintomi a carico della sfera cognitiva e intellettiva spesso impediscono di svolgere una vita socialmente attiva, di lavorare e di badare a sé stessi. Non si presentano normalmente altre patologie e l'aspettativa di vita è pressoché identica a quella di una persona normale.

La diagnosi della sindrome dell'X fragile viene effettuata dopo una visita specialistica in cui vengono valutati alcuni aspetti morfologici della persona, si indaga sulla familiarità della malattia e in caso viene effettuato un test sul DNA.

Non esiste alcuna terapia in grado di curare la sindrome dell'X fragile, ma ci si concentra sul trattamento dei sintomi psicologici e sul supporto nelle comuni attività e funzioni quotidiane. Le persone affette da sindrome dell'X fragile vengono assistite nell'apprendimento del linguaggio e vengono adottate delle terapie comportamentali personalizzate.

 

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