Sclerosi tuberosa: sintomi, cause e cure

La sclerosi tuberosa è una sindrome ereditaria che interessa la cute, gli occhi e il sistema nervoso.

La sclerosi tuberosa colpisce spesso il cervello.

La sclerosi tuberosa è anche conosciuta con il nome di sindrome di Bourneville-Pringle o malattia di Bourneville. Si tratta di una facomatosi, ovvero di una sindrome complessa che colpisce la pelle, gli occhi e il sistema nervoso e si trasmette con carattere autosomico dominante. Il nome sclerosi non deve trarre in inganno, dato che non esiste alcuna affinità con la più ben nota sclerosi multipla.

I sintomi tipici della sclerosi tuberosa sono convulsioni, epilessia, ritardo mentale, tumori della pelle come adenomi sebacei e fibromi (in particolare fibromi di Koenen) e delle macchie cutanee molto chiare presenti sin dalla nascita. La sclerosi tuberosa è una forma di tumore che prolifera nel cervello, ma anche nei reni, nel cuore, nel fegato e sulla pelle.

La sclerosi tuberosa è una rara malattia genetica che può presentarsi anche senza sintomi, ma solitamente questi si manifestano entro i primi anni dell'infanzia. Un sintomo tipico della malattia è l'amartoma, un tumore benigno che può colpire vari organi e provocare diversi effetti sul sistema nervoso centrale, fino all'autismo.

Le cause della sclerosi tuberosa sono essenzialmente genetiche, mentre le terapie vedono l'impiego di farmaci per il trattamento dei sintomi di ognuna delle manifestazioni della malattia. Molto importante è la cura delle crisi epilettiche, che possono aggravare il quadro clinico della persona affetta da sclerosi tuberosa e mettere a rischio la stessa vita del paziente.

La diagnosi di sclerosi tuberosa viene effettuata con certezza solo dopo gli otto anni di età, quando si presenta o meno il carattere distinitivo della malattia. Tutti i ragazzi al di sopra di questa età che soffrono di sclerosi tuberosa presentano infatti dei noduli subependimali a livello cerebrale.

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