Cos'è l'omocistinuria? Sintomi, cause e cure

Che cosa si intende per omocistinuria? Scopriamo insieme tutto quello che c'è da sapere, dai sintomi che dobbiamo riconoscere, alle cause e alle possibili terapie che possiamo seguire.

omocistinuria

L'omocistinuria è una patologia rara, che si manifesta a causa di un errore congenito del metabolismo e con la presenza nelle urine dell'amminoacido omocisteina. Conosciuta anche come omocisteinemia, questa patologia colpisce a livello mondiale una persona su 335mila, con valori che cambiano da paese a paese. Sia gli uomini sia le donne sono colpiti da questa malattia.

L'omocistinuria è provocata dalla mancanza da parte dell'organismo di cistationina-beta-sinteasi, si tratta quindi di una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva. La malattia si manifesta anche per deficit dell'enzima o per polimorfismo dell'enzima metilenetetrafolato-reduttasi, che provoca una carenza di folati. Anche la vitamina B12 può provocare una omocistinuria lieve.

Quali sono i sintomi dell'omocistinuria? Possiamo notare crescita ritardata, iposviluppo nel bambino che alla nascita è normale, osteoporosi, miopia, glaucoma, ectopia del cristallino, distacco di retina, aracnodattilia, ritardo mentale, danni cardiovascolari, comportamenti schizofrenici, disturbi dell'apprendimento, disturbi a carico dei reni, steatosi epatica.

Quali sono, invece, le cure per l'omocistinuria? Le terapie sono solitamente volte a riportare i livelli di omocisteina al di sotto dei 40 micrmol/l. Si possono utilizzare cure a base di piridossina o vitamina B6, in associazione all'acido folico, ma sono utili anche una dieta ipoproteica e priva di metionina (priva di alimenti come carne, pesce, latte, uova...) e un trattamento con betaina.

© Foto Getty Images - Tutti i diritti riservati

  • shares
  • +1
  • Mail