Porfiria: i sintomi e la diagnosi

Che tipo di malattia è la porfiria e quali sono i sintomi che permettono di riconoscerla facilmente.

analisi porfiria

La porfiria è una particolare condizione provocata dall'alterazione delle normali funzioni del gruppo eme, la parte non proteica dell'emoglobina che serve quale trasportatore di ossigeno nel sangue: a livello generale il difetto congenito sta nella mutazione dei diversi enzimi che sono coinvolti nella sintesi dell'eme, ed è per questo motivo che si parla di varie tipologie di porfiria a seconda dell'enzima interessato.

La porfiria si divide in due gruppi principali, porfirie acute e porfirie non acute, e per ciascuno di questi due gruppi i sintomi sono differenti.

Le porfirie acute si riconoscono infatti per la sintomatologia principalmente neurologica e sono solitamente scatenate da sostanze chimiche, come quelle contenute in certi farmaci, oppure da variazioni ormonali molto forti o stati nutrizionali particolari: sono la porfiria da deficit di ALA deidratasi (forma molto rara) la porfiria acuta intermittente, la coproporfiria ereditaria e la porfiria variegata. Solo nelle ultime due tipologie può essere interessata anche la cute e possono mostrarsi sintomi anche sulla pelle.

I sintomi delle porfirie acute comprendono solitamente dolore addominale, vomito, tachicardia, fotosensibilità, incontinenza, urine scure, irrequietezza e tremori.

Le porfirie non acute, che sono nello specifico la porfiria eritropoietica congenita (o Morbo di Gunther, è la forma più rara), la porfiria cutanea tarda (la più frequente in Italia) e la porfiria epatoeritropoietica (che colpisce nei primi anni di vita), si riconoscono invece per i sintomi cutanei molto visibili causati dalle porfirine in eccesso: grave fotosensibilità sin dalla nascita, fragilità cutanea con formazione di bolle e croste continue, anemia, osteoporosi, eritrodonzia, fino ad una maggiore facilità nello sviluppare eritemi, edemi, sensazione di pelle che brucia nelle zone esposte all'aria e al sole.

La diagnosi della porfiria avviene tramite scrupolosi esami clinici del sangue, delle urine e delle feci, che serviranno a individuare l'attività delle porfirine e dei loro precursori. In caso si dovesse approfondire maggiormente la tipologia di porfiria si effettueranno degli esami genetici specifici, tramite i quali si ricercherà la mutazione dell'enzima che ha scatenato la malattia.

Via | AMAPO, MSD Italia, Sintomicura

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