L'epigenoma è stato mappato: ecco come si esprime il DNA

E' l'insieme delle modificazioni chimiche del genoma ed è fondamentale nella regolazione dei geni. Ecco le conseguenze della sua mappatura

Il DNA umano sembra ormai avere ben pochi segreti: dopo aver svelato la sequenza del genoma, oggi gli scienziati ci consegnano anche la mappa dell'epigenoma, le modificazioni chimiche che regolano l'espressione dei geni. Le nuove informazioni, messe a disposizione della comunità scientifica, sono state pubblicate in ben 24 studi diversi apparsi sulle pagine di Nature e di altre riviste del Nature Publishing Group. Ma quali saranno, di fatto, i vantaggi derivanti dalla loro condivisione?

Questa (risorsa) rappresenta un progresso importante nel percorso verso la comprensione di come i 3 milioni di lettere contenute nel manuale di istruzioni che è il DNA di una persona siano in grado di guidare in base al contesto cellulare attività molecolari estremamente diverse

ha spiegato Francis Collins, direttore dei National Institutes of Health statunitensi.

Infatti anche se tutte le cellule presenti in un individuo (fatta eccezione per le cellule germinali) racchiudono al loro interno lo stesso genoma, nel suo corpo sono presenti ben 200 tipi diversi di cellule specializzate molto diverse fra loro. E' proprio l'epigenoma a controllare l'espressione dei geni in modo da portare allo sviluppo di cellule così diverse. Non a caso la sua struttura varia molto da un tipo cellulare ad un altro.

dna cos e

Ma c'è di più. Infatti alterazioni dell'epigenoma possono partecipare allo sviluppo di molte malattie diverse, dall'Alzheimer al cancro, ma anche, ad esempio, del diabete e dell'autismo. A causarle possono essere anche fattori esterni al DNA come l'alimentazione, l'attività fisica o l'assunzione di farmaci. Studiare l'epigenoma potrebbe quindi aiutare gli scienziati a comprendere meglio le basi delle malattie e a mettere a punto nuovi trattamenti.

Per il momento i ricercatori hanno pubblicato la descrizione dettagliata dell'epigenoma di 111 tipi di cellule e tessuti. Nel caso di molti altre tipologie di cellule si ha a disposizione invece una mappa parziale dell'epigenoma. Nuove informazioni saranno aggiunte non appena saranno disponibili.

Abbiamo solo grattato la superficie dell'epigenoma umano

ha commentato Ting Wang, autore principale del progetto di mappatura

ma questa risorsa massiva segna l'inzio di un'era. Ora possiamo iniziare a descrivere l'essere umano nei suoi dettagli molecolari.

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Via | EurekAlert!

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