I sintomi e la cura della Cutis laxa, la malattia che a 28 anni fa sembrare di averne 80

Il suo effetto immediatamente visibile è quello sulla pelle, ma anche gli organi interni possono essere seriamente compromessi da questa rara patologia. Ecco di cosa si tratta e come può essere affrontata

Avere 28 anni e dimostrarne 80: a un primo impatto si potrebbe pensare che a causare questa situazione sia la progeria, una patologia rara portata più volte alla ribalta delle cronache da diversi programmi televisivi. In realtà ci sono anche altre condizioni che possono portare a mostrare un'età molto più avanzata rispetto a quella anagrafica. Una di questa è la Cutis Laxa, una patologia rara che ha come bersaglio i tessuti connettivi e che porta la pelle ad invecchiare precocemente.

E' proprio questa, ad esempio, la patologia che ha portato Hu Juang, ventottenne cinese di Zhengzhou, nella provincia di Henan, a cercare qualcuno disposto a sottoporla ad un trattamento di chirurgica plastica in grado di farle riacquistare l'aspetto tipico di una donna della sua età. Infatti circa 11 anni fa, dopo la nascita del suo primo figlio, Hu Juang ha iniziato a notare un invecchiamento precoce della pelle del collo; la situazione è peggiorata con la comparsa di rughe sempre più profonde sul volto e oggi la donna ha l'aspetto di un'ottantenne(la sua storia è raccontata nel video in apertura del post).

In effetti la Cutis laxa può essere un problema acquisito. Se nel caso di Hu Juang l'elemento scatenante sembra essere stata la gravidanza, in altri casi la malattia è stata associata a un'orticaria, a un angioedema, a una malattia infiammatoria della pelle o a un'ipersensibilità a farmaci. Queste forme acquisite possono sperare di trovare una soluzione nella chirurgia plastica. Purtroppo, invece, la chirurgia non è in genere indicata per correggere i sintomi cutanei delle forme ereditarie.

I sintomi di una malattia scritta nei geni

cutis laxa

La Cutis laxa può infatti essere causata da mutazioni trasmesse di genitore in figlio. Ad oggi sono circa 200 le famiglie in tutto il mondo in cui è stato identificato il problema. I geni che possono essere coinvolti sono più d'uno (in particolare, si tratta dei geni ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN e FBLN5); nella maggior parte dei casi si tratta di fattori coinvolti nella formazione e nel funzionamento delle fibre elastiche che conferiscono ai connettivi forza e flessibilità. In particolare, ELN è il gene codificante per la componente principale delle fibre elastiche, la proteina elastina. EFEMP2, FBLN5 e ATP6V0A2 portano invece al loro interno le informazioni per produrre proteine importanti nell'assemblaggio delle fibre elastiche. ATP7A codifica invece per una proteina importante per controllare i livelli di rame nell'organismo e in alcuni casi può portare allo sviluppo della Cutis laxa.

Nel caso della pelle le fibre elastiche presenti nel tessuto connettivo permettono alla cute di distendersi senza perdere tonicità. In mancanza della loro funzione la pelle diventa flaccida e rugosa, soprattutto a livello del collo, delle ascelle e dell'inguine. Non bisogna però dimenticare che i connettivi sono presenti anche in altri organi, dai muscoli alle articolazioni. Per questo la Cutis laxa può avere conseguenze anche a livello del cuore, dei vasi sanguigni, dei polmoni, dell'intestino e di altri importanti organi. Durante l'infanzia può scatenare anche enfisema. In generale, a seconda degli organi e dei tessuti coinvolti la Cutis laxa può scatenare sintomi lievi o problemi pericolosi per l'incolumità dell'individuo che ne soffre.

Nei casi, ancora più rari, in cui la malattia è acquisita il fenomeno alla sua base è la distruzione delle fibre elastiche. meccanismi esatti di questo processo non sono però ancora stati chiariti, così come non si è ancora giunti alla definizione di una cura per le diverse forme di questa patologia, che nelle sue forme ereditarie più gravi può risultare fatale sin dall'infanzia. Forme meno gravi sono invece associate a un'aspettativa di vita nella norma. In tutti i casi gli unici interventi possibili sono indirizzati al controllo dei sintomi, mentre la prevenzione è affidata alla diagnosi prenatale nelle famiglie in cui è nota la presenza della forma ereditaria della malattia.

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Via | Genetics Home Reference"; Orpha.net; Youth Health

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