Genetica epigenetica: news dal convegno "Il Futuro della Sanità"

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Le ultime news di genetica e epigenetica dal convegno "Il Futuro della Sanità". Le dichiarazioni dei relatori nel post.

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Lo scorso 8 novembre, a Milano, si è svolta l’ottava edizione de Il Futuro della Sanità, dedicata alle recenti acquisizioni nel campo della genetica e dell’epigenetica di alcune patologie. 

Oggetto del meeting sono state anche le ricadute etiche e sociali di queste scoperte scientifiche e le molteplici connessioni tra la ricerca genetica avanzata e la quotidianità professionale di medici e specialisti.

Il meeting si è aperto con il benvenuto di Aldo Cerruti, Presidente e Amministratore unico di ab medica S.p.A., alla platea di chirurghi e clinici provenienti dall’Europa e da oltreoceano, opinion leader in ambito scientifico e accademico, imprenditori e giornalisti presenti in sala:

“Gli incontri de “Il Futuro della Sanità rappresentano ormai un appuntamento fisso nell’orizzonte dell’innovazione biomedicale, con il preciso obiettivo di capire e indirizzare l’evoluzione della Sanità in Italia, discutere e analizzare casi di studio significativi, valutando nuove iniziative a livello nazionale e internazionale”.

Dando il benvenuto ai presenti, la Dr.ssa Anna Moles, Direttore Scientifico Genomnia S.r.l, ha affermato:

“La ricerca in biologia e alcune trasformazioni sociali hanno reso evidente che il pensiero medico tradizionale non è più adeguato, è infatti necessario  accomodarsi al carattere individuale della malattia. In particolare ci si chiede come rendere veramente utile la conoscenza biologica, chimica e genetica per i medici. La genetica sta proponendo alla medicina concetti che indicano nuove strade per la comprensione della malattia, in particolare sul perché una specifica persona si ammala di un determinato disturbo a un certo punto della sua vita, mentre un’altra si  ammala di un’altra patologia ad un’altra età; ma anche su come iniziano ed evolvono le malattie, quindi sulla patogenesi”.

Nel suo intervento la Dr.ssa Saskia Biskup, CEO e co-fondatrice di CeGaT GmbH di Tübingen, ha illustrato le recenti metodiche di diagnostica genetica e i vantaggi ad esse correlati:

“Grazie alle piattaforme oggi disponibili il sequenziamento high throughput permette la lettura simultanea di diverse centinaia di miliardi di coppie di basi nel giro di alcune settimane. Per via della più elevata accuratezza e della maggiore copertura ottenibile, e per una migliore comprensione degli effetti delle variazioni alleliche, diventa vantaggioso analizzare solo le regioni del genoma umano che codificano per le proteine rispetto all’analisi del genoma intero. […] La speranza è che la diagnostica high throughput arrivi in molti laboratori e, di conseguenza, non solo contribuisca ad aumentare marcatamente la conoscenza delle basi molecolari delle malattie geneticamente determinate, ma consenta anche l’affermazione della diagnostica genetica come metodo utile, rapido ed efficace in termini di costi”.

Il Dr. Kenneth McElreavey, Direttore del Dipartimento “Human Developmental Genetics” presso l’Institut Pasteur di Parigi, ha illustrato un approccio innovativo per l’identificazione delle basi genetiche di alcuni disordini sessuali, come gli ermafroditismi o i problemi di infertilità:

“Il sequenziamento dell’intero esoma tramite sequenziamento massivo (NGS) si è rivelato uno strumento molto valido per identificare le basi genetiche di malattie dell’uomo rare a trasmissione mendeliana. Questo approccio è particolarmente interessante per l’identificazione delle mutazioni in casi di disturbi dello sviluppo sessuale (disorder of sex development, DSD), poiché l’identificazione delle basi genetiche di queste condizioni è refrattaria ai classici approcci investigativi utilizzati in Genetica Umana”.

Dopo un’approfondita illustrazione delle procedure attuate, il Dr. McElreavey ha  concluso affermando:

“Il sequenziamento dell’esoma intero tramite sequenziamento massivo SOLiD in Genomnia è un approccio molto valido per identificare mutazioni patogenetiche in malattie rare, anche quando non è nota la posizione nel genoma, ed è efficace sia nelle forme sporadiche sia in quelle familiari di malattie genetiche”.

Nella sua relazione, il Prof. Marco Battaglia, Direttore dell’Academic Centre for the Study of Behavioral Plasticity dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, ha trattato alcuni possibili meccanismi di reciprocità gene-ambiente esaminando, in particolare, “Il continuum evolutivo tra ansia di separazione nell’infanzia (SAD) e disturbo da attacchi di panico in età adulta (PD).

Tale relazione può essere esaminata ricorrendo al fenotipo intermedio della ipersensibilità alla CO2. Sia umani che roditori hanno risposte simili (in termini di fisiologia ventilatoria e ansia misurabile) allo stimolo avversativo dell’ipercapnia: questo permette di ricercare in modo parallelo nelle due specie le risposte a miscele d’aria arricchita in CO2.

Approcci di genetica quantitativa nell’umano hanno mostrato che determinanti genetici condivisi sono alla base del continuum evolutivo tra SAD e PD, e spiegano l’associazione di entrambi i fenotipi con la alterata sensibilità alla CO2“.

I risvolti sociali, giuridici e bioetici legati alla ricerca genomica sono stati oggetto dell’intervento del Prof. Amedeo Santosuosso, Consigliere della Corte d’Appello di Milano e Presidente dello European Center for Law, Science and New Technologies presso l’Università di Pavia.

Grazie alle scoperte derivanti dal sequenziamento del genoma umano è ora possibile eseguire degli studi predittivi sull’incidenza di una data patologia su un campione o su un individuo rispetto alla popolazione generale.

In tal senso il Dr. Santosuosso ha posto la questione del rapporto tra genetica e diritto all’informazione:

“La comunicazione riveste un ruolo chiave in queste situazioni. La cosa più importante, infatti, è informare correttamente le persone sul significato di queste conoscenze. La consulenza genetica si occupa di fornire un supporto medico, psicologico, sociale che può aiutare il paziente - e quanti interessati - a capire il significato globale di una percentuale o di un fattore di rischio esistente. In conclusione, per lo sviluppo della scienza bisogna impegnarsi affinché anche la comunicazione sia esauriente, corretta e tale da mettere in grado le persone di prendere delle decisioni importanti. Allo stesso tempo è necessario ritagliare una linea di discrimine tra privacy e libertà di ricerca che tenga conto della natura della ricerca e della distanza genetica tra il diretto interessato e l’informazione in questione”.

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  • nickname Commento numero 1 su Genetica epigenetica: news dal convegno &quote;Il Futuro della Sanità&quote;

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